Definícia. Mendel označil prejav črty len u jedného z rodičov u krížencov za dominanciu.

Mendelove zákony- súbor základných ustanovení týkajúcich sa mechanizmov prenosu dedičných vlastností z rodičovských organizmov na ich potomkov; tieto princípy sú základom klasickej genetiky. V učebniciach ruského jazyka sú zvyčajne opísané tri zákony, hoci „prvý zákon“ Mendel neobjavil a „hypotéza čistoty hry“ má najviac zákonov, ktoré objavil. všeobecný význam a najviac si zaslúži pomenovanie „zákon“.

Príbeh

Treba poznamenať, že sám Mendel svoje závery neformuloval ako „zákony“ a nepriradil im žiadne čísla. Navyše mnohé z ním „objavených“ faktov boli dlho dobre známe, ako sám Mendel vo svojej práci uvádza.

TO polovice 19 storočí bol objavený fenomén dominancie (O. Sarge, C. Naudin atď.). Často sú si všetci kríženci prvej generácie navzájom podobní (jednotnosť krížencov) a podľa tohto znaku sú všetci zhodní s jedným z rodičov (jeho znak je dominantný). Tiež ukázali, že recesívne (neprejavujúce sa u hybridov prvej generácie) znaky nezmiznú; Pri vzájomnom krížení hybridov v druhej generácii majú niektoré hybridy recesívne vlastnosti („návrat k rodičovským formám“). Ukázalo sa tiež (J. Goss a kol.), že medzi hybridmi druhej generácie s dominantným znakom sú rôzne - tie, ktoré dávajú, a tie, ktoré nedávajú segregáciu pri samoopelení. Žiadny z týchto výskumníkov však nedokázal poskytnúť teoretický základ pre svoje pozorovania.

Mendelovým hlavným úspechom bolo vytvorenie teórie dedičnosti, ktorá vysvetlila vzorce dedičnosti, ktoré študoval.

Mendelove metódy a postup prác

Mendel skúmal, ako sa dedia jednotlivé vlastnosti.
Mendel si zo všetkých charakteristík vybral len tie alternatívne – tie, ktoré mali v jeho odrodách dve zreteľne odlišné možnosti (semená sú buď hladké alebo zvrásnené, neexistujú žiadne prechodné možnosti). Takéto vedomé zúženie výskumného problému umožnilo jasne stanoviť všeobecné vzorce dedičnosti.
Mendel naplánoval a uskutočnil rozsiahly experiment. Od semenárskych firiem získal 34 odrôd hrachu, z ktorých vybral 22 „čistých“ odrôd (ktoré pri samoopelení nevytvárajú segregáciu podľa skúmaných vlastností). Potom vykonal umelú hybridizáciu odrôd a výsledné hybridy navzájom skrížil. Študoval dedičnosť siedmich vlastností, celkovo študoval asi 20 000 hybridov druhej generácie. Experiment bol uľahčený úspešným výberom objektu: hrach je normálne samoopelivý, ale umelá hybridizácia sa dá ľahko uskutočniť.
Mendel bol jedným z prvých v biológii, ktorý použil presné kvantitatívnych metód na analýzu údajov. Na základe svojich znalostí teórie pravdepodobnosti si uvedomil potrebu analyzovať veľké množstvo krížov, aby eliminoval úlohu náhodných odchýlok.

Zákon uniformity hybridov prvej generácie

Schéma prvého a druhého Mendelovho zákona. 1) Rastlina s bielymi kvetmi (dve kópie recesívnej alely w) sa kríži s rastlinou s červenými kvetmi (dve kópie dominantnej alely R). 2) Všetky potomské rastliny majú červené kvety a rovnaký genotyp Rw. 3) Keď dôjde k samooplodneniu, 3/4 rastlín druhej generácie má červené kvety (genotypy RR + 2Rw) a 1/4 biele kvety (ww).

Mendel označil prejav črty iba jedného z rodičov u krížencov za dominanciu.

Pri krížení organizmov, ktoré sa líšia v jednom páre kontrastných znakov, za ktoré sú zodpovedné alely jedného génu, je prvá generácia hybridov jednotná vo fenotype a genotype. Podľa fenotypu sa všetky hybridy prvej generácie vyznačujú dominantným znakom podľa genotypu, všetky hybridy prvej generácie sú heterozygotné;

Tento zákon je známy aj ako „zákon dominancie vlastností“. Jeho formulácia vychádza z konceptu čistá línia vzhľadom na študovanú charakteristiku - na moderný jazyk to znamená, že jednotlivci sú homozygoti pre túto vlastnosť. Mendel formuloval čistotu charakteru ako absenciu prejavov opačných charakterov u všetkých potomkov vo viacerých generáciách daného jedinca pri samoopelení.

Pri krížení čistých línií hrachu s fialovými kvetmi a hrachu s bielymi kvetmi si Mendel všimol, že potomkovia rastlín, ktoré sa objavili, boli všetci fialovokvetí, pričom medzi nimi nebola ani jedna biela. Mendel zopakoval experiment viac ako raz a použil iné znaky. Ak by skrížil hrach so žltými a zelenými semenami, všetko potomstvo by malo žlté semienka. Ak by skrížil hrach s hladkými a zvrásnenými semenami, potomstvo by malo hladké semienka. Potomstvo z vysokých a nízkych rastlín bolo vysoké. Takže hybridy prvej generácie sú v tejto vlastnosti vždy jednotné a získavajú charakteristiku jedného z rodičov. Toto znamenie (silnejšie, dominantný), vždy potlačil druhú ( recesívny).

Kodominancia a neúplná dominancia

Niektoré protichodné postavy nie sú vo vzťahu úplnej dominancie (keď jedna u heterozygotných jedincov vždy potláča druhú), ale vo vzťahu neúplná dominancia. Napríklad, keď sa skrížia čisté línie snapdragon s fialovými a bielymi kvetmi, jedinci prvej generácie majú ružové kvety. Keď sa skrížia čisté línie čiernych a bielych andalúzskych kurčiat, v prvej generácii sa rodia sivé kurčatá. Pri neúplnej dominancii majú heterozygoti charakteristiky medzi charakteristikami recesívnych a dominantných homozygotov.

Pri kodominancii, na rozdiel od neúplnej dominancie, heterozygoti vykazujú vlastnosti súčasne (zmiešané). Typický príklad kodominancia - dedičnosť krvných skupín ABO u ľudí. Všetci potomkovia ľudí s genotypmi AA (druhá skupina) a BB (tretia skupina) budú mať genotyp AB (štvrtá skupina). Ich fenotyp nie je medzi fenotypmi ich rodičov, keďže oba aglutinogény (A aj B) sú prítomné na povrchu erytrocytov.

Fenomény spoločnej dominancie a neúplnej dominancie postáv mierne upravuje prvý Mendelov zákon: „Hybridy prvej generácie z kríženia čistých línií jednotlivcov s opačnými postavami sú v tejto vlastnosti vždy rovnaké: vykazujú dominantnú vlastnosť, ak postavy sú vo vzťahu dominancie alebo zmiešanej (strednej) črty, ak sú vo vzťahu spoločnej dominancie (neúplná dominancia).“

Zákon rozdelenia postavy

Definícia

Zákon segregácie alebo druhý Mendelov zákon.

Kríženie organizmov dvoch čistých línií, líšiacich sa prejavmi jedného študovaného znaku, za ktoré sú zodpovedné alely jedného génu, sa nazýva monohybridné kríženie. Zákon štiepenia: pri monohybridnom krížení v druhej generácii hybridov sa pozoruje štiepenie fenotypu v pomere 3:1: asi 3/4 hybridov druhej generácie má dominantný znak, asi 1/4 recesívny znak.

Fenomén, pri ktorom kríženie heterozygotných jedincov vedie k vytvoreniu potomstva, z ktorých niektoré nesú dominantnú vlastnosť a niektoré - recesívne, sa nazýva segregácia. Segregácia je teda rozdelenie dominantných a recesívnych znakov medzi potomstvo v určitom číselnom pomere. Recesívny znak nezmizne u hybridov prvej generácie, ale je iba potlačený a objavuje sa v druhej hybridnej generácii

Vysvetlenie

Zákon čistoty gamét: každá gaméta obsahuje len jednu alelu z páru alel daného génu rodičovského jedinca.

Normálne je gaméta vždy čistá z druhého génu alelického páru. Tento fakt, ktorý sa v Mendelových časoch nedal pevne potvrdiť, sa nazýva aj hypotéza čistoty gamét. Táto hypotéza bola neskôr potvrdená cytologickými pozorovaniami. Zo všetkých zákonov o dedičnosti ustanovených Mendelom je tento „zákon“ najviac všeobecný charakter(vykonávané v najširšom rozsahu podmienok).

Definícia

Zákon o nezávislom dedičstve(Mendelov tretí zákon) - každý pár znakov sa dedí nezávisle od ostatných párov a dáva rozdelenie 3:1 pre každý pár (ako pri monohybridnom krížení). Keď sa skrížili rastliny líšiace sa vo viacerých znakoch, ako sú biele a fialové kvety a žltý alebo zelený hrášok, dedičstvo každého znaku sa riadilo prvými dvoma zákonmi a v potomstve sa skombinovali tak, akoby k ich dedičnosti došlo nezávisle od navzájom. Prvá generácia po krížení mala dominantný fenotyp pre všetky znaky. V druhej generácii bolo pozorované štiepenie fenotypov podľa vzorca 9:3:3:1, to znamená 9/16 s fialovými kvetmi a žltým hráškom, 3/16 s bielymi kvetmi a žltým hráškom, 3/ 16 bolo s fialovými kvetmi a zeleným hráškom, 1/16 s bielymi kvetmi a zeleným hráškom.

Vysvetlenie

Mendel narazil na znaky, ktorých gény sa nachádzali v rôznych pároch homológnych chromozómov hrachu. Počas meiózy sa v gamétach náhodne kombinujú homológne chromozómy rôznych párov. Ak sa otcovský chromozóm prvého páru dostane do gaméty, potom sa s rovnakou pravdepodobnosťou môžu do tejto gaméty dostať aj otcovské aj materské chromozómy druhého páru. Preto sa znaky, ktorých gény sa nachádzajú v rôznych pároch homológnych chromozómov, kombinujú nezávisle od seba. (Neskôr sa ukázalo, že zo siedmich párov znakov, ktoré Mendel študoval na hrachu, ktorý má diploidný počet chromozómov 2n = 14, sa gény zodpovedné za jeden z párov znakov nachádzali na tom istom chromozóme. Mendel však nezistili porušenie zákona o nezávislom dedičstve, keďže spojenie medzi týmito génmi nebolo pozorované kvôli veľkej vzdialenosti medzi nimi).

Základné ustanovenia Mendelovej teórie dedičnosti

V modernom výklade sú tieto ustanovenia nasledovné:

Diskrétne (oddelené, nemiešateľné) dedičné faktory – za dedičné vlastnosti sú zodpovedné gény (pojem „gén“ navrhol v roku 1909 V. Johannsen)
Každý diploidný organizmus obsahuje pár alel daného génu zodpovedných za daný znak; jeden

jeden z nich dostal od otca, druhý od matky.

Dedičné faktory sa prenášajú na potomkov prostredníctvom zárodočných buniek. Keď sa tvoria gaméty, každá z nich obsahuje iba jednu alelu z každého páru (gaméty sú „čisté“ v tom zmysle, že neobsahujú druhú alelu).

Podmienky na plnenie Mendelových zákonov

Podľa Mendelových zákonov sa dedia iba monogénne vlastnosti. Ak je za fenotypový znak zodpovedný viac ako jeden gén (a absolútna väčšina takýchto znakov), má zložitejší vzor dedičnosti.

Podmienky na splnenie zákona o segregácii pri monohybridnom krížení

Rozdelenie 3:1 podľa fenotypu a 1:2:1 podľa genotypu sa vykonáva približne a len za nasledujúcich podmienok:

Študuje sa veľké množstvo kríže (veľký počet potomkov).
Vznikajú gaméty obsahujúce alely A a a rovnaký počet(majú rovnakú vitalitu).
Neexistuje žiadne selektívne oplodnenie: gaméty obsahujúce akúkoľvek alelu sa navzájom spájajú s rovnakou pravdepodobnosťou.
Zygoty (embryá) s rôznymi genotypmi sú rovnako životaschopné.

Základné zákony dedičnosti objavil v druhej polovici 19. storočia Gregor Mendel. G. Mendel vo svojich slávnych pokusoch krížil rôzne odrody hrachu, líšiace sa siedmimi stabilne zdedenými morfologické charakteristiky týkajúci sa najmä tvaru a farby semien alebo kvetov. Potom v priebehu niekoľkých nasledujúcich generácií vykonal kvantitatívne záznamy rastlín oddelene pre každú z týchto charakteristík. Ukázalo sa, že za týchto podmienok boli všetky hybridy prvej generácie podobné jednému z rodičov. Tieto pozorovania boli základom pre formuláciu prvého Mendelovho zákona - zákon uniformity hybridov prvej generácie. Znak, ktorý sa objavil u hybridov prvej generácie, pomenoval Mendel dominantný a nie prejavené znamenie - recesívny. Neskôr sa ukázalo, že tento zákon patrí do kategórie všeobecných biologických zákonov . Treba zdôrazniť, že dominancia nie je vždy absolútna. Napríklad pri krížení rastlín s červenými a bielymi kvetmi môžu hybridy vykazovať strednú ružovú farbu kvetov. V tomto prípade hovoria o neúplná dominancia.

V druhej generácii, keď sa hybridy samoopelili, sa objavili rastliny s dominantnými aj recesívnymi znakmi v priemere v pomere 3:1. Toto je druhý Mendelov zákon - zákon rozdelenia charakteru. Samozrejme, tento zákon je implementovaný len vo veľkých vzorkách. Ak sa obmedzíme na analýzu jednej rodiny, to znamená, že študujeme potomstvo z kríženia iba dvoch hybridných rastlín, potom sa pomery podľa znakov môžu ukázať ako čokoľvek. Na získanie tohto vzoru je potrebné zhrnúť výsledky analýzy potomstva z kríženia mnohých hybridných rastlín a čím väčšia je študovaná vzorka potomkov, tým presnejšie sa skutočné rozdelenie podľa znakov bude blížiť k hypotetickej hodnote 3. :1. Na objavenie tohto vzoru musel Mendel napočítať viac ako 10 000 rastlín. Všimnite si, že pri neúplnej dominancii v druhej generácii budú pozorované všetky formy rastlín: prvý rodič, hybrid a druhý rodič v priemere v pomere 1: 2: 1.

Pozorované vzory umožnili Mendelovi vysloviť hypotézu o existencii dvoch diskrétnych dedičných faktorov zodpovedných za každý zo skúmaných znakov – dominantného, ktorý označil veľkým písmenom. A a recesívne - A. Ďalším predpokladom bolo, že len jeden z týchto faktorov vstupuje do zárodočných buniek resp gaméty. Pôvodné odrody hrachu teda nesú dva identické dedičné faktory zodpovedné za skúmanú vlastnosť v jednej odrode AA, a v druhom - ach Hybridy prvej generácie nesú oba dedičné faktory - Aha. A hoci recesívny faktor ( A) sa neobjaví v prítomnosti dominanty ( A), ale nezmizne. Tieto dva diskrétne dedičné faktory sa navzájom nezlučujú a každý z nich rovnako pravdepodobne skončí v rôznych zárodočných bunkách. Okrem toho sa gaméty s dominantnými aj recesívnymi faktormi rovnako podieľajú na oplodnení. V dôsledku toho sa vytvárajú tri typy rastlín: AA,Aha A aha v pomere 1:2:1.

Následne pre zjednodušenie pochopenia dedičných vzorov bolo navrhnuté použiť tzv Punnettova mriežka– tabuľka v prvom riadku a prvom stĺpci, v ktorej sú zaznamenané typy ženských a mužských gamét a na ich priesečníku typy vytvorených potomkov. V našom prípade táto tabuľka vyzerá takto:

Tabuľka 1.

Mriežka Punnett pre monohybridné kríženie

Gamety ♀/♂

Pretože recesívny dedičný faktor sa neprejavuje v prítomnosti dominantnej rastliny AA A Aha budú navzájom identické a bude sa pozorovať rozdelenie 3:1 podľa vlastnosti. Tieto geniálne Mendelove predpoklady boli tzv hypotézy čistoty gamét. Všimnite si, že v prípade neúplnej dominancie sa distribúcie podľa dedičných faktorov a podľa vlastností zhodujú.

Pri popise schémy kríženia v genetike sa používajú tieto označenia: rodičia - P (z lat. parentes - rodič), samičie jedince - ♀ (zrkadlo Venuše), samec - ♂ (štít a kopija Marsu), kríženie - x (znamienko násobenia), potomstvo z kríženia - F (z lat. filialis - filiál) s digitálnym indexom: F 1 - prvá generácia, F 2 - druhá atď. Pomlčka napravo od dominantného faktora ( A _) znamená, že toto miesto môže obsadiť dominantný aj recesívny faktor. Napíšme do týchto zápisov schému kríženia, ktorú používal Mendel, ktorá bola neskôr tzv monohybridný kríženec- ryža. 1.

P: A.A. X aa

gaméty: A a

potomstvo F 1 : Aa

F 1: Aa X Aa

gaméty: A a A a

F2, rozdelenie podľa genotypu:

1A.A.: 2Aa: 1aa

F2, rozdelenie podľa:

3A_ : 1aa

Obrázok 1. Monohybridný kríž

Ešte raz zdôraznime, že úspešnosť týchto experimentov bola do značnej miery predurčená tým, že Mendel viedol kvantitatívne záznamy rastlín samostatne pre každú z charakteristík. Podobná metóda kríženia, ktorá umožňuje získať a analyzovať hybridy, sa nazýva hybridologická analýza. Pri skúmaní dedičnosti dvoch vlastností naraz (dihybridné kríženie) sa ukázalo, že každá z nich sa správa nezávisle od seba. To vedie k tomu, že v druhej generácii sa pozorujú 4 skupiny rastlín: tie s oboma dominantnými vlastnosťami súčasne, alebo len s jednou z dvoch dominantných vlastností, alebo tie bez dominantných vlastností, v pomere 9:3: 3:1. Pozrime sa na túto situáciu podrobnejšie. Označme dominantný a recesívny dedičný faktor zodpovedný za prvý znak - A A A a pre druhé znamenie - B A b, resp. V týchto zápisoch budú mať pôvodné rodičovské odrody dedičné faktory AABB A aabb a schéma dihybridného kríženia bude vyzerať takto:

P: AABB X aabb

gaméty: AB ab

potomstvo F 1: AaBb

F 1: AaBb X AaBb

gaméty: AB Ab аB ab АB Ab аB ab

F2, rozdelenie podľa genotypu:

1AABB: 2AABb: 2AaBB: 4AaBb: 1AAbb: 2Aabb: 1aaBB: 2aaBb:1aabb

F2, delenie podľa vlastností:

9A_ B _ : 3A_ bb : 3aa B _ : 1aabb

Obrázok 2. Dihybridný kríž

Tabuľka 2

Mriežka Punnett pre dihybridné kríže

Gamety ♀/♂

Pri trojhybridnom krížení sa počet rôznych kombinácií znakov v F 2 zvyšuje na 8 a pomery sa stávajú ešte zložitejšími (27: 9: 9: 9: 3: 3: 3: 1). Skúste pre túto schému nakresliť trihybridnú schému kríženia a Punnettovu mriežku a presvedčíte sa o platnosti týchto vzťahov.

Mendel na základe svojich pozorovaní sformuloval zákon nezávislej kombinácie charakteristík. Ukázalo sa však, že tento zákon neplatí pre všetky znaky určené jedným dedičným faktorom. Pozoruje sa iba vtedy, ak sa tieto dedičné faktory nachádzajú na rôznych chromozómoch. Ale o tom bude reč neskôr.

Žiaľ, práca Gregora Mendela zostala nepovšimnutá jeho súčasníkmi a jeho zákony boli nezávisle na sebe znovuobjavené na samom začiatku 20. storočia tromi bádateľmi, z ktorých jeden V. Johansen navrhol nazvať Mendelom postulované dedičné faktory génov, súbor génov – genotyp, a súbor vlastností organizmu je fenotyp. Varianty dedičných faktorov alebo alternatívne stavy génov (dominantné, recesívne) sú tzv alely. Genotyp môže byť homozygotný v prítomnosti dvoch identických alel ( AA alebo aha) alebo heterozygotný, ak sú alely odlišné ( Aha). V niektorých prípadoch neexistujú vzťahy dominancie a recesivity a vo fenotype sa prejavujú obe alely. Tento typ alelického vzťahu sa nazýva spoločná dominancia.

Alely alebo stavy génov ovplyvňujú vzorec vývoja znakov, ktorý slúži ako základ pre fenotypovú variabilitu. Samozrejme, rovnako dôležitú úlohu v tom zohrávajú faktory životné prostredie. Ak táto variabilita nepresahuje normálne hranice, potom sa nazývajú zodpovedajúce alely alely normálneho alebo divokého typu. Normálne alely sú zvyčajne rozšírené, ale ich frekvencia sa môže medzi populáciami a etnickými skupinami výrazne líšiť. Tie alely, ktorých frekvencie v populácii presahujú určitú úroveň, napríklad 5 %, sú tzv polymorfné alely alebo polymorfizmy. Alely, ktoré vedú k patologickému vývoju znaku, sa nazývajú mutantné alely alebo mutácie. V populáciách sú oveľa menej bežné, pretože majú negatívny vplyv na celkovú životaschopnosť, a preto sú vystavené tlaku prirodzený výber. Mutácie rôznych génov sú spojené s dedičnými ľudskými chorobami. Kombinácie normálnych a mutantných alel rôznych génov určujú jedinca dedičná ústava každý človek. Ľudia sa teda navzájom nelíšia súbormi génov, ale stavmi, teda dedičnou konštitúciou.

Mendelove zákony platia pre monogénne vlastnosti, ktoré sa tiež nazývajú mendelovský. Najčastejšie sú ich prejavy kvalitatívneho alternatívneho charakteru: hnedá alebo modrá farba očí, tmavá alebo svetlá farba kože, prítomnosť alebo neprítomnosť nejakého dedičného ochorenia atď. Pri tvorbe ďalších charakteristík, ako je výška, hmotnosť, typ postavy. alebo typového správania, môžu byť zahrnuté desiatky alebo dokonca stovky génov. Mieru prejavu takýchto charakteristík u jednotlivých jedincov možno často kvantitatívne merať, a preto sa takéto charakteristiky nazývajú kvantitatívne.

To, či je znak monogénny a či povaha jeho dedičného prenosu v niekoľkých generáciách zodpovedá Mendelovým zákonom, sa dá ľahko zistiť experimentálne vykonaním určitých schém kríženia medzi rastlinami alebo zvieratami. Pojem kríženie sa však nevzťahuje na ľudí, pretože manželstvá medzi ľuďmi sa uzatvárajú na dobrovoľnom základe. Môžeme len študovať dôsledky týchto manželstiev, teda zostavovať ľudské rodokmene, ktorých analýza nám dáva možnosť posúdiť, či je konkrétna vlastnosť monogénna a či sa riadi Mendelovými zákonmi.

Uveďme príklad takejto analýzy. Ako alternatívnu črtu zvolíme hnedú a modrú farbu očí. V ruskej dedine už niekoľko generácií majú deti vo všetkých rodinách modré oči a v osetskej dedine majú deti hnedé oči. Ruský mladík sa oženil s Osetčankou a jej spoluobyvateľ z dediny si vzal modrooké ruské dievča. Každá z týchto dvoch rodín mala päť detí a všetky sa ukázali ako hnedé oči. V tejto fáze môžeme s veľkou istotou povedať, že hnedá farba očí je dominantná nad modrou. Deti z týchto dvoch rodín boli vychovávané spolu a dvaja bratia z prvej rodiny si vzali dve sestry z druhej rodiny. Prvý brat mal šesť detí a všetky sa ukázali ako hnedooké. Druhý brat mal sedem detí, z toho jeden chlapec a jedno dievča boli modrookí. Je zrejmé, že prvý brat alebo jeho manželka sú homozygoti pre hnedú farbu očí. A druhý brat a jeho manželka sú heterozygoti pre gén, ktorý riadi farbu očí. Dvaja synovia prvého brata sa oženili s modrookými dievčatami. Prvý syn mal päť detí s hnedými očami a druhý syn mal tri zo šiestich detí s modrými očami. Je zrejmé, že buď otec alebo matka týchto dvoch synov je heterozygotná pre farbu očí, prvý syn je homozygotný pre hnedé sfarbenie a druhý heterozygot.

Aby sa uľahčila analýza dedičného prenosu vlastnosti v rodine, zostavuje sa jej rodokmeň. V tomto prípade použite symboly uvedené na obr. 3. Všetci príbuzní patriaci do rovnakej generácie by mali byť umiestnení na rovnakom riadku. Generácie sú označené rímskymi číslicami a jednotliví členovia každej generácie sú označení arabskými číslicami. V tomto prípade bude mať každý člen rodiny svoje individuálne číslo pozostávajúce z jedného rímskeho a jedného arabského čísla. Nakreslime si rodokmeň našej rodiny a skúsme určiť možné genotypy jej členov (obr. 4):

ja 1 ( AA) – Osetské dievča, I 2 ( aha) – ruská mládež (prvá rodina);

ja 3 ( aha) – ruské dievča, ja 4 ( AA) – Osetská mládež (druhá rodina).

II 1-3 ( A_)– nemanželské deti z prvej rodiny;

II 4 ( Aha) a II 9 ( Aha) – rodina prvého brata;

II 5 a II 6 – rodina druhého brata, jedného z manželov AA, a druhý Aa;

II 7, 8, 10 ( A_) – nemanželské deti z druhej rodiny.

III 1 ( aha) - modrooké dievča, ktoré si vzalo svojho prvého syna - III 2 ( AA);

III 3-6 ( A_) – nemanželské deti prvého syna;

III 7 ( Aha) – druhý syn, ktorý sa oženil s modrookým dievčaťom – III 8 ( aha);

III 9 ( aha) – modrooký syn prvého brata;

III 10-13,15 ( A_) – hnedooké deti prvého brata;

III 9 ( aha) – modrooká dcéra prvého brata.

Modrookí ľudia sú teda recesívni homozygoti ( aha) a ľudia s hnedými očami môžu byť dominantnými homozygotmi ( AA), alebo heterozygoti ( Aha). Dvaja modrookí rodičia majú vždy modrooké deti. A dvaja hnedookí rodičia môžu mať modrooké deti s 25% pravdepodobnosťou, ak sú obaja heterozygoti ( Aha). Ak je aspoň jeden z rodičov homozygotný pre farbu hnedých očí ( AA), všetky deti budú hnedooké, ale jedno z vnúčat sa môže ukázať ako modrooké. Ak sa v manželstve medzi hnedookým manželským partnerom a modrookým manželským partnerom ukáže, že niektoré z detí sú modrooké, potom je hnedooký manželský partner heterozygotný pre gén, ktorý riadi farbu očí ( Aha).

Ktorá vlastnosť sa nazýva dominantná a ktorá recesívna?

Dominantný znak je znak, ktorý sa objavuje u hybridov prvej generácie a potláča vývoj iného znaku. V príklade s farbou semien hrachu je dominantou žltá farba. Recesívna vlastnosť je vlastnosť rodičovského organizmu, potláčaná dominantnou vlastnosťou a chýba u hybridov prvej generácie (zelená farba semien hrachu).

Homozygotné a heterozygotné organizmy

Opíšte pojmy „homozygotný“ a „heterozygotný“ organizmus z genetického hľadiska.

Homozygot je organizmus, ktorého homológne chromozómy nesú identické alely jedného génu – dve dominantné alebo dve recesívne. Homozygotné organizmy, keď sa krížia v čistej línii, nevytvárajú segregáciu v nasledujúcich generáciách podľa znaku kódovaného týmto génom.

Homológne chromozómy heterozygotného organizmu nesú rôzne (dominantné a recesívne) alely. Heterozygotné organizmy pri vzájomnom krížení vytvárajú v nasledujúcich generáciách segregáciu podľa znaku. Potomstvo, ktoré vykazuje recesívny fenotyp, je homozygotné (aa). Potomkovia, ktorí vykazujú dominantný fenotyp, môžu byť buď homozygotní (AA) alebo heterozygotní (Aa).

Zákon štiepenia

Formulujte zákon štiepenia. Prečo sa to tak volá?

Zákon segregácie alebo druhý Mendelov zákon je nasledovný: pri krížení čistých línií sa v druhej generácii hybridov (F2) objavujú jedince s dominantnými a recesívnymi znakmi a ich pomer je 3:1. Tento zákon je univerzálny pre diploidné organizmy, ktoré sa rozmnožujú sexuálne.

Zákon sa tak nazýva preto, lebo potomstvo hybridov prvej generácie homogénne pre uvažovaný znak vykazuje heterogenitu (segregáciu) v prejave tohto znaku.

Čistota gamét

Čo je to čistota gamét? Na akom jave je založený zákon čistoty gamét?

Čistota gamét je prítomnosť iba jedného dedičného faktora v gaméte - génu z páru. Keď sa gaméty zlúčia, počet génov sa zdvojnásobí (obnoví sa dvojitá sada). Ak dôjde k fúzii gamét nesúcich recesívnu alelu, vytvorí sa organizmus s recesívnym znakom s akýmkoľvek iným typom fúzie (recesívny a dominantný alebo dominantný a dominantný), vznikne organizmus s dominantným znakom;

Zákon čistoty gamét je založený na meióze. Počas meiózy tvoria diploidné bunky obsahujúce páry homológnych chromozómov haploidné gaméty nesúce iba jeden chromozóm z každého páru.

Dihybridný kríž

Aký druh kríža sa nazýva dihybrid?

Dihybridný kríž je typ kríženia, v ktorom sa sleduje dedičnosť dvoch párov alternatívnych vlastností.

Zákon o nezávislom dedičstve

Formulujte zákon o nezávislom dedičstve. Pre ktoré alelické páry platí tento zákon?

Zákon nezávislej dedičnosti je nasledovný: pri krížení dvoch homozygotných jedincov, ktorí sa navzájom líšia v dvoch alebo viacerých pároch alternatívnych vlastností, sa gény a im zodpovedajúce vlastnosti prenesú na potomstvo nezávisle od seba a kombinujú sa vo všetkých možných kombináciách. . Tento zákon platí len pre alelické páry génov umiestnených na rôznych (nehomologických) chromozómoch.

Analýza kríž

Čo je skúšobný prechod?

Analytické kríženie je kríženie, ktoré sa používa, ak je potrebné určiť genotyp jedinca s dominantným fenotypom. Na tento účel sa študovaný jedinec skríži s jedincom homozygotným pre recesívnu alelu (aa). Ak je študovaný jedinec homozygotný (AA), potom v prvej generácii nebude pozorovaná žiadna segregácia a všetci potomkovia budú mať dominantný fenotyp. Ak je jedinec heterozygotný (Aa), tak v prvej generácii dôjde k rozdeleniu na dva fenotypy – dominantný a recesívny v pomere 1:1 (zodpovedajú genotypom Aa a aa).

Nezávislá distribúcia funkcií

Za akých podmienok sa u dihybridného kríženia pozoruje nezávislá distribúcia znakov u potomstva?

Nezávislá distribúcia znakov sa pozoruje, ak sa gény, ktoré určujú vývoj týchto znakov, nachádzajú na rôznych (nehomologických) chromozómoch. Okrem toho musí byť splnené pravidlo „jeden gén – jedna vlastnosť“, t.j. medzi génmi nedochádza k interakcii.

Reťazené dedičstvo

Čo je to reťazové dedičstvo?

Spojená dedičnosť je spoločné dedičstvo génov umiestnených na rovnakom chromozóme (t. j. v jednej molekule DNA). Napríklad pri sladkom hrášku sú gény, ktoré určujú farbu kvetov a tvar peľu, usporiadané týmto spôsobom. Sú zdedené spojené, preto sa pri krížení hybridov druhej generácie vytvárajú rodičovské fenotypy v pomere 3:1 a štiepenie 9:3:3:1, charakteristické pre dihybridné kríženie s nezávislou dedičnosťou, sa neobjaví.

Spojková skupina

Čo sú skupiny génových väzieb?

Spojovacia skupina je súbor génov umiestnených na rovnakom chromozóme. Keďže homológne chromozómy obsahujú rovnaké gény, počet väzbových skupín sa rovná haploidnému počtu chromozómov (23 u ľudí, 7 u hrachu, 4 u Drosophila).

Po spracovaní týchto tém by ste mali byť schopní:

Uveďte definície: gén, dominantný znak; recesívny znak; alela; homológne chromozómy; monohybridné kríženie, kríženie, homozygotný a heterozygotný organizmus, samostatné rozšírenie, úplné a neúplná dominancia, genotyp, fenotyp.
Pomocou Punnettovej mriežky znázornite kríženie pre jeden alebo dva znaky a uveďte, aké číselné pomery genotypov a fenotypov by sa mali očakávať u potomkov z týchto krížení.
Vysvetlite pravidlá dedenia, segregácie a nezávislého rozdelenia znakov, ktorých objav bol Mendelovým prínosom pre genetiku.
Vysvetlite, ako môžu mutácie ovplyvniť proteín kódovaný konkrétnym génom.
Uveďte možné genotypy ľudí s krvnou skupinou A; IN; AB; O.
Uveďte príklady polygénnych znakov.
Uveďte chromozomálny mechanizmus určovania pohlavia a typy dedičnosti pohlavne viazaných génov u cicavcov a použite tieto informácie pri riešení problémov.
Vysvetlite rozdiel medzi znakmi súvisiacimi s pohlavím a znakmi závislými od pohlavia; uveďte príklady.
Vysvetlite, ako sa dedia ľudské genetické choroby, ako je hemofília, farbosleposť a kosáčikovitá anémia.
Vymenujte znaky metód výberu rastlín a živočíchov.
Uveďte hlavné smery biotechnológie.
Byť schopný vyriešiť jednoduché genetické problémy pomocou tohto algoritmu:
Algoritmus na riešenie problémov
- Určte dominantné a recesívne znaky na základe výsledkov kríženia prvej generácie (F1) a druhej (F2) (podľa podmienok problému). Zadajte písmenové označenia: A - dominantné a - recesívne.
- Napíšte genotyp jedinca s recesívnym znakom alebo jedinca so známym genotypom a gamétami podľa podmienok problému.
- Zaznamenajte genotyp hybridov F1.
- Zostavte schému druhého prechodu. Zaznamenajte gaméty hybridov F1 v mriežke Punnett horizontálne a vertikálne.
- Zaznamenajte genotypy potomstva v bunkách priesečníka gamét. Určte pomery fenotypov v F1.

Schéma návrhu úlohy.

Označenie písmen:
a) dominantná vlastnosť ________________
b) recesívny znak ________________

gaméty

F1(prvá generácia genotypu)

gaméty
	?	?

Punnettova mriežka

gaméty	?	?
?
?

Pomer fenotypov v F2: _____________________________
Odpoveď: __________________________

Príklady riešenia problémov monohybridného kríženia.

Úloha.„V rodine Ivanovovcov sú dve deti: hnedooká dcéra a modrooký syn, matka týchto detí je modrooká, ale jej rodičia mali hnedé oči genotypov všetkých členov rodiny je farba očí monogénna autozomálna vlastnosť.

Znak farby očí je riadený jedným génom (podľa stavu). Matka týchto detí je modrooká a jej rodičia mali hnedé oči. To je možné len vtedy, ak boli obaja rodičia heterozygotní, preto sú hnedé oči dominantné nad modrými. Takže starí rodičia, otec a dcéra mali genotyp (Aa) a matka a syn mali genotyp aa.

Úloha."Kohút s hrebeňom v tvare ruže bol skrížený s dvoma sliepkami, tiež s hrebeňom v tvare ruže. Prvá dala 14 kurčiat, všetky s hrebeňom v tvare ruže, a druhá dala 9 kurčiat, z toho 7 s ružou. -tvarovaný a 2 s listovým hrebeňom Tvar hrebeňa je monogénny autozomálny znak Aké sú genotypy všetkých troch rodičov.

Pred určením genotypov rodičov je potrebné zistiť povahu dedičnosti tvaru hrebeňa u kurčiat. Pri krížení kohúta s druhou sliepkou vznikli 2 kurčatá s listovými hrebeňmi. To je možné, ak sú rodičia heterozygotní, preto sa dá predpokladať, že hrebeň v tvare ruže u kurčiat dominuje nad hrebeňom v tvare listu. Genotypy kohúta a druhej sliepky sú teda Aa.

Pri krížení toho istého kohúta s prvou sliepkou nebolo pozorované žiadne štiepenie, preto bola prvá sliepka homozygotná - AA.

Úloha."V rodine hnedookých pravákov sa narodili dvojčatá, z ktorých jedno je hnedooké, ľavák a druhé modrooké, pravák. Aká je pravdepodobnosť ďalšieho dieťaťa narodiť sa ako jeho rodičia?"

Narodenie modrookého dieťaťa hnedookým rodičom naznačuje recesivitu modrej farby očí, respektíve narodenie ľaváka pravákom naznačuje recesivitu lepšieho ovládania ľavej ruky v porovnaní s pravou. . Uveďme si označenie alel: A - hnedé oči, a - modré oči, B - pravák, c - ľavák. Poďme určiť genotypy rodičov a detí:

R	AaBv x AaBv
F,	A_bb, aaB_

A_bb je fenotypový radikál, ktorý ukazuje, že toto dieťa je ľavák s hnedými očami. Genotyp tohto dieťaťa môže byť Aavv, AAVv.

Ďalšie riešenie tohto problému sa uskutočňuje tradičným spôsobom, skonštruovaním Punnettovej mriežky.

	AB	Av	aB	Av
AB	AABB	AAVv	AaBB	AaVv
Av	AAVv	AAbb	AaVv	Aaww
aB	AaBB	AaVv	aaBB	AaVv
au	AaVv	Aaww	aaVv	Aaww

9 variantov potomkov, ktoré nás zaujímajú, je podčiarknutých. Možností je 16, takže pravdepodobnosť, že sa narodí dieťa podobné ich rodičom, je 9/16.

Ivanova T.V., Kalinova G.S., Myagkova A.N. " Všeobecná biológia Moskva, „Osvietenie“, 2000

Téma 10. "Monohybridné a dihybridné kríženie." § 23-24 s. 63-67
Téma 11. "Genetika sexu." § 28-29 s. 71-85
Téma 12. „Mutačné a variabilita modifikácie." § 30-31 s. 85-90
Téma 13. "Výber." § 32-34 s. 90-97

Monohybridné kríženie. Na ilustráciu zákona uniformity prvej generácie – prvého Mendelovho zákona, zopakujme jeho experimenty na monohybridnom krížení hrachových rastlín. Monohybrid je kríženie dvoch organizmov, ktoré sa navzájom líšia v jednom páre alternatívnych vlastností. V dôsledku toho je možné takýmto krížením vysledovať vzory dedičnosti iba dvoch variantov znaku, ktorých vývoj je určený párom alelických génov. Napríklad znakom je farba semien, možnosti sú žlté alebo zelené. Všetky ostatné charakteristiky charakteristické pre tieto organizmy sa neberú do úvahy. Ak krížite rastliny hrachu so žltými a zelenými semenami, potom budú mať všetky výsledné hybridné potomstvo žlté semená. Rovnaký obraz sa pozoruje pri krížení rastlín s hladkými a vrásčitými semenami - všetky semená hybridov budú hladké. V dôsledku toho sa v hybride prvej generácie objavuje iba jeden z každého páru alternatívnych postáv. Zdá sa, že druhý znak zmizne a neobjaví sa. Mendel nazval prevahu vlastnosti jedného z rodičov hybridnou dominanciou. Znak, ktorý sa objavuje u hybrida prvej generácie a potláča vývoj iného znaku, sa nazýval dominantný, opačný, t.j. potlačená vlastnosť je recesívna. Zvyčajne sa označuje dominantná vlastnosť veľké písmeno(A), recesívne - malé písmeno (a). Mendel vo svojich pokusoch používal rastliny patriace do rôznych čistých línií alebo odrôd, ktorých potomkovia boli počas dlhých generácií podobní svojim rodičom. Preto sú v týchto rastlinách oba alelické gény rovnaké. Ak teda genotyp organizmu obsahuje dva identické alelické gény, t.j. dve absolútne identické génové nukleotidové sekvencie, takýto organizmus sa nazýva homozygot. Organizmus môže byť homozygotný pre dominantné (AA) alebo recesívne (aa) gény. Ak alelické gény sa navzájom líšia v sekvencii nukleotidov, napríklad jeden je dominantný a druhý recesívny (Aa) takýto organizmus sa nazýva heterozygotný; Prvý Mendelov zákon sa tiež nazýva zákon dominancie alebo uniformity, pretože všetci jedinci prvej generácie majú rovnaký prejav vlastnosti, ktorá je vlastná jednému z rodičov.

Je formulovaný takto:

Pri krížení dvoch organizmov patriacich do rôznych čistých línií (dvaja homozygoti), líšiacich sa od seba dvojicou alternatívnych znakov, bude celá prvá generácia hybridov (F 1) jednotná a bude niesť znak jedného rodiča. Pokiaľ ide o farbu, Mendel zistil, že červená alebo čierna bude dominovať nad bielou, pričom ružová a šedá s rôznou intenzitou sú stredné farby.

Mendel navrhol grafické označenia vlastností:

R – rodičia,

♂ – muž,

♀-žena,

, – gaméty,

X – kríženie,

Ž 1, Ž 2, F n – potomstvo.

Prvý Mendelov zákon je znázornený na obrázku 1.